亨廷頓氏舞蹈症是一種極為罕見的常染色體顯性遺傳病,在歐美國家每十萬人中才會出現四到五個病例,而在東亞人種當中每十萬人甚至不足一個病例。跟天花、鼠疫之類的傳染病以比,這種病似乎毫無威脅性可言,但它不僅是現階段沒法治愈的絕症之一,而且症狀十分詭異。
天朝有一個說法拿來形容亨汀頓氏舞蹈症十分貼切:求生不得,求死不能。
該病臨床症狀複雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病十五到二十年後死亡。患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方麵的症狀。隨著症狀的加深將不能自主地做鬼臉,手舞足蹈,表現出攻擊性。過去人們所以為的“鬼上身”或者“憑依”現象,其實就是亨廷頓舞蹈症的症狀。
亨廷頓氏舞蹈症的病因,是患者的基因編碼htt蛋白(huntingtin protein)第一個外顯子中包含了重複的cag三聯密碼子,這個三聯密碼子的重複次數會出現異常增加。擁有多36次cag重複三聯子。然而如果重複次數為36~39個,則全外顯性低,因為這個重複次數並不穩定,遺傳到下一代時可能發生改變,所以它雖然是一種遺傳病,但患者的後代卻並不一定就會表現出症狀。
“她把自己凍起來,做了個不負責的母親,把這麽大一個爛攤子丟給我,卻不知道我跟她一樣也有這鬼毛病。”得知自己的母親有亨汀頓氏舞蹈症,路易斯·裏昂自然不可能不給他自己進行檢查,結果讓他很絕望,他的對稱性尾狀核已經有萎縮跡象了,“哥哥,你不準備向我伸出援手嗎?”
“很抱歉,我隻是個臨床內科醫生,對新藥開發並不在行。”梁葆光又不是全能的神,如果診斷出病人患有癌症,他就會讓人家轉到癌症中心去,如果是活不了多久的絕症,就會勸人家享受最後的時光,“不過我聽說現在的基因治療已經有一定療效了,天朝那邊出了一些成果。”
路易斯·裏昂擺擺手,“我也看《cell》,可惜那些紙麵上的東西太遙遠了。”
“所以呢,反正要死了你就報複社會?”得知自己命不久矣的人,或多或少都會表現出瘋狂的一麵來,他在臨床上見的已經太多了,高功能反社會者大多都是受了類似的刺激,“我並不覺得這有任何意義。”
“那你就大錯特錯了,我做那些事情為的不過是錢而已,隻有資金充足才能讓我完成人類曆史上最偉大的作品。”路易斯·裏昂站了起來,走到實驗室的最中心,將手掌放在一根透明的柱子上,“雖然觀眾隻有一位,但能讓我最親愛的哥哥當見證人,已經無憾了。”
地板升起,充滿科技感的支架上托著一支小巧的管子,裏麵裝著的則是顏色極為美麗的藍色製劑。梁葆光沒法形容心中的感受,隻覺得這東西邪惡無比,“你花費無數金錢和精力,為的就是這個?”
“你應該知道細胞自噬現象吧?”路易斯·裏昂忽然說道。
“當然,這個概念由來已久,不久之前大隅良典剛憑借它獲得了諾貝爾獎。”細胞自噬現象的發現,創造出了兩任諾貝爾生理或醫學獎得主,第一個是17974年獲獎的比利時科學家克裏斯汀·德·迪夫(christian de duve),另一個就是2016年獲獎的十一區科學家大隅良典(yoshinori ohsumi)。梁葆光從事醫學相關的工作,不可能沒聽說過細胞自噬,他還專門研究過一段時間呢。
“亨汀頓氏舞蹈症也好,阿爾茨海默病也好,還是肌肉萎縮側索硬化症,其實都是因為蛋白質不正常折疊而導致的神經細胞死亡,隻要消除那些不正常的蛋白質,問題也就迎刃而解了。”路易斯·裏昂驕傲地昂著頭,他確實有這樣做的資本,因為全世界的從事從事相關研究的科學家都隻是剛剛起步而已,他卻已經拿出了成品。
“怎麽可能,你這麽快就研製出了自噬藥劑?”如果消息傳出去,將會有無數人為之瘋狂,那些得了阿爾茲海默症的富豪們為了這一支小小的製劑,傾家蕩產都心甘情願,“不對,如果你成功了怎麽自己不用?”
“因為實驗出現了一些小小的意外,絕妙的意外。”路易斯·裏昂的神色變得自矜起來,仿佛在等待兄長的誇獎,“自噬難以控製,為了不讓整個體係被自噬藥劑破壞,我利用燈塔水母的基因將其改良,一麵吞噬一麵修複。”
“如果你成功了,豈不是能極大的延長壽命?”如果真像路易斯·裏昂說的那樣,那麽這種藥劑可以保證人的神經係統不老話,這將極大地延長人的壽命,因為其他器官可以調理,神經係統卻不能,神經性的耳鳴到現在都還是絕症呢。
“正因如此它才稱得上偉大,我將之命名為不滅鑽石,不錯吧。”路易斯·裏昂隻是站在了巨人的肩膀上而已,如果沒有他母親克勞迪婭·布倫瑞克的研究,他也不可能如此順利地就製作出成品。
“這藥有問題吧,不然勞爾現在已經使用了才對,你也可以將你母親解凍喚醒。”梁葆光可不信這麽厲害的東西如此輕易就能被研究出來,克勞迪婭·布倫瑞克她們母子倆確實都是天才,可這玩意兒已經超過了黑科技的範疇。
,“確實出了點問題,在人體試驗中這藥製造出的平衡極易崩潰,而崩潰的結果你肯定能想象得出來。”路易斯·裏昂將藥裝進了槍式注射器裏,遞到梁葆光的麵前,“我母親製定的永生計劃本來是為了給咱們的父親準備的,所以一直以他的基因為改造藍本,理論上講咱們倆的基因和他最為接近,所以如果你用了沒事兒,我就可以試試看了。”
“你傻了不成,憑什麽就覺得我會給你當小白鼠?”梁葆光毫不猶豫地拒絕了,他從來就不覺得永生是什麽好事,充實地過完這一輩子才是正確的選擇。
“相信我,你會的。”路易斯·裏昂笑了起來,“因為你有牽掛,有能夠被我抓住的弱點。”
天朝有一個說法拿來形容亨汀頓氏舞蹈症十分貼切:求生不得,求死不能。
該病臨床症狀複雜多變,患者病情呈進行性惡化,通常在發病十五到二十年後死亡。患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方麵的症狀。隨著症狀的加深將不能自主地做鬼臉,手舞足蹈,表現出攻擊性。過去人們所以為的“鬼上身”或者“憑依”現象,其實就是亨廷頓舞蹈症的症狀。
亨廷頓氏舞蹈症的病因,是患者的基因編碼htt蛋白(huntingtin protein)第一個外顯子中包含了重複的cag三聯密碼子,這個三聯密碼子的重複次數會出現異常增加。擁有多36次cag重複三聯子。然而如果重複次數為36~39個,則全外顯性低,因為這個重複次數並不穩定,遺傳到下一代時可能發生改變,所以它雖然是一種遺傳病,但患者的後代卻並不一定就會表現出症狀。
“她把自己凍起來,做了個不負責的母親,把這麽大一個爛攤子丟給我,卻不知道我跟她一樣也有這鬼毛病。”得知自己的母親有亨汀頓氏舞蹈症,路易斯·裏昂自然不可能不給他自己進行檢查,結果讓他很絕望,他的對稱性尾狀核已經有萎縮跡象了,“哥哥,你不準備向我伸出援手嗎?”
“很抱歉,我隻是個臨床內科醫生,對新藥開發並不在行。”梁葆光又不是全能的神,如果診斷出病人患有癌症,他就會讓人家轉到癌症中心去,如果是活不了多久的絕症,就會勸人家享受最後的時光,“不過我聽說現在的基因治療已經有一定療效了,天朝那邊出了一些成果。”
路易斯·裏昂擺擺手,“我也看《cell》,可惜那些紙麵上的東西太遙遠了。”
“所以呢,反正要死了你就報複社會?”得知自己命不久矣的人,或多或少都會表現出瘋狂的一麵來,他在臨床上見的已經太多了,高功能反社會者大多都是受了類似的刺激,“我並不覺得這有任何意義。”
“那你就大錯特錯了,我做那些事情為的不過是錢而已,隻有資金充足才能讓我完成人類曆史上最偉大的作品。”路易斯·裏昂站了起來,走到實驗室的最中心,將手掌放在一根透明的柱子上,“雖然觀眾隻有一位,但能讓我最親愛的哥哥當見證人,已經無憾了。”
地板升起,充滿科技感的支架上托著一支小巧的管子,裏麵裝著的則是顏色極為美麗的藍色製劑。梁葆光沒法形容心中的感受,隻覺得這東西邪惡無比,“你花費無數金錢和精力,為的就是這個?”
“你應該知道細胞自噬現象吧?”路易斯·裏昂忽然說道。
“當然,這個概念由來已久,不久之前大隅良典剛憑借它獲得了諾貝爾獎。”細胞自噬現象的發現,創造出了兩任諾貝爾生理或醫學獎得主,第一個是17974年獲獎的比利時科學家克裏斯汀·德·迪夫(christian de duve),另一個就是2016年獲獎的十一區科學家大隅良典(yoshinori ohsumi)。梁葆光從事醫學相關的工作,不可能沒聽說過細胞自噬,他還專門研究過一段時間呢。
“亨汀頓氏舞蹈症也好,阿爾茨海默病也好,還是肌肉萎縮側索硬化症,其實都是因為蛋白質不正常折疊而導致的神經細胞死亡,隻要消除那些不正常的蛋白質,問題也就迎刃而解了。”路易斯·裏昂驕傲地昂著頭,他確實有這樣做的資本,因為全世界的從事從事相關研究的科學家都隻是剛剛起步而已,他卻已經拿出了成品。
“怎麽可能,你這麽快就研製出了自噬藥劑?”如果消息傳出去,將會有無數人為之瘋狂,那些得了阿爾茲海默症的富豪們為了這一支小小的製劑,傾家蕩產都心甘情願,“不對,如果你成功了怎麽自己不用?”
“因為實驗出現了一些小小的意外,絕妙的意外。”路易斯·裏昂的神色變得自矜起來,仿佛在等待兄長的誇獎,“自噬難以控製,為了不讓整個體係被自噬藥劑破壞,我利用燈塔水母的基因將其改良,一麵吞噬一麵修複。”
“如果你成功了,豈不是能極大的延長壽命?”如果真像路易斯·裏昂說的那樣,那麽這種藥劑可以保證人的神經係統不老話,這將極大地延長人的壽命,因為其他器官可以調理,神經係統卻不能,神經性的耳鳴到現在都還是絕症呢。
“正因如此它才稱得上偉大,我將之命名為不滅鑽石,不錯吧。”路易斯·裏昂隻是站在了巨人的肩膀上而已,如果沒有他母親克勞迪婭·布倫瑞克的研究,他也不可能如此順利地就製作出成品。
“這藥有問題吧,不然勞爾現在已經使用了才對,你也可以將你母親解凍喚醒。”梁葆光可不信這麽厲害的東西如此輕易就能被研究出來,克勞迪婭·布倫瑞克她們母子倆確實都是天才,可這玩意兒已經超過了黑科技的範疇。
,“確實出了點問題,在人體試驗中這藥製造出的平衡極易崩潰,而崩潰的結果你肯定能想象得出來。”路易斯·裏昂將藥裝進了槍式注射器裏,遞到梁葆光的麵前,“我母親製定的永生計劃本來是為了給咱們的父親準備的,所以一直以他的基因為改造藍本,理論上講咱們倆的基因和他最為接近,所以如果你用了沒事兒,我就可以試試看了。”
“你傻了不成,憑什麽就覺得我會給你當小白鼠?”梁葆光毫不猶豫地拒絕了,他從來就不覺得永生是什麽好事,充實地過完這一輩子才是正確的選擇。
“相信我,你會的。”路易斯·裏昂笑了起來,“因為你有牽掛,有能夠被我抓住的弱點。”