“衛總您放心，”見衛康一臉愕然，曹陽趕緊解釋道：“我並不是要道德綁架，要求三清專門為我們研發Menkes基因藥。”
“我主要還是想見見相關的專家，希望專家能夠幫忙解答一些疑問，同時也想請研發人員為後續的安全性測試提供一些幫助。”
“關於Menkes的基因治療，我已經有了一些研究和思路。隻是由於我本人並非專業人士, 所以在很多方麵還有所欠缺，急需真正專家的指導和建議。”
“哦？”衛康有些好奇道：“那你先說說自己的思路？”
曹陽點點頭，凝神一一道來。
“從製備化合物的同時，我已經在開展由腺相關病毒AAV9介導的基因治療方案，經過一年多的努力，終於通過分析蛋白結構域截短了ATP7A基因的序列，並且構建了質粒，目前也在293T細胞上進行表達驗證和生物學活性驗證。”
“我已經找到了AAV的包裝公司, 目前已經談妥合作意向, 但是對於AAV9病毒載體的免疫問題和多次遞送問題了解得還不是很透徹，需要載體專家的指導。”
“因為孩子突變的基因在全身都有表達，AAV9介導的基因替代隻能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式。”
“我想在基因替代治療後，再全身心投入研究CRISPR-CAS9這種最新的基因編輯工具，因為我孩子的突變是重複突變，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一個A堿基，導致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。”
“所以我想通過CRISPR-CAS9工具切除多出的A堿基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細胞體外培養後作為模型細胞，根據突變點位設計RNA，通過構建質粒體外驗證編輯效率。”
“這方麵我也希望能有相關的專家可以幫幫我。”
“如果我這樣的基因治療方案可行的話，”曹陽緩了口氣，繼續說道：“我還有一些病友, 都是Menkes患者家屬, 他們也想獲得同樣的基因治療。”
他停頓了片刻，毅然決然道：“衛總，我知道基因治療這方麵的研究非常昂貴, 我已經做好準備了，我之前已經自建實驗室，投入有幾十萬，上個月我把車賣了，加上一些積蓄，還有個五十來萬，不知道這些資金能夠進行到哪一步。”
“實在不行的話，我也可以回去把房子賣了，隻求能夠徹底治好我兒子。”
“當然，這樣的治療方案，我那些病友可能不是每個人都負擔得起，但是也有一些病友願意砸鍋賣鐵救孩子，還希望衛總能夠給他們一個機會。”
看著曹陽一臉懇切，語氣又異常堅決，衛康心中忍不住歎了口氣。
於情於理，他都想要幫助這些走投無路的患者家屬。
同時，他也又一次對曹陽的基因治療解決思路感到震驚。
這真的是一個隻有高中學曆的人嗎？
怎麽這些方案說得頭頭是道, 比生物學專家還要詳盡呢？
可見對方真的付出了極大的精力來鑽研學習，才能夠有這麽深入的了解。
不過，專業的事情, 還是要交給專家來處理。
Menkes症一直以來都沒有對症的治療辦法，衛康也不太確定對方提出的方案是否可行。
還是得叫專家過來探討一番，再做出決定。
他露出笑容，眼神中流露出讚賞，看著曹陽道：“看得出你做了很多努力，才有這麽清晰的解決思路，這樣吧，我把相關的專家喊過來，你們一起商量一下，我要先聽聽他的意見，怎麽樣？”
曹陽頓時大喜：“太謝謝你了，衛總，這正是我想要的。”
衛康掏出手機，走到一邊，給唐缺打了個電話，將這邊的事情一一告知。
“我的天，竟然有自學能力這麽強的患者家屬嗎？簡直就是我的知己，別動！我馬上過來！”
電話裏瞬間傳出唐缺的怪叫聲。
五分鍾後，一道白色旋風衝進了會議室。
“家屬呢？你，你就是那位叫曹陽的患者家屬吧，很高興認識你，來，給我說說你家小孩具體情況，還有你的基因治療思路。”
唐缺一進來就看到了曹陽，一臉歡喜地坐在他旁邊，熱情洋溢得像狗子看到了香腸。
衛康趕緊伸手介紹：“這位是我們生物實驗室主任唐缺，SMA基因治療藥物就是他全盤負責研發出來的。”
曹陽頓時肅然起敬，十分客氣地伸手：“久仰久仰，唐主任，十分榮幸見到您……”
他還要繼續寒暄，唐缺卻有些不耐：“曹先生，不用這麽客氣，我們還是先談正事吧。”
曹陽點點頭，他從腳下的包裏取出厚厚一遝病例，還有一些準備的資料，遞了過去。
唐缺慢慢翻看，他在一邊詳細解釋。
兩人低著頭，邊看邊討論起來。
衛康在一邊旁聽，眼看這兩人討論得越來越火熱，頗有一種局外人的無聊感覺。
還好這兩人一個很專業，一個也比較懂，沒有出現什麽雞同鴨講的狀況，反而都相當有默契。
一番討論過後，兩人終於達成共識。
曹陽一臉喜色道：“太感謝了唐主任的講解了，真是令我茅塞頓開，醍醐灌頂啊。”
唐缺揮揮手：“你孩子這個案例也非常典型，以前我隻是看過一些資料，並沒有見過真實的病例，尤其是治療過程，其實我也獲益匪淺。”
“總的來說，你的思路是對的，這個方向研發成功率相當高。因為罕見病這種單基因突變引發的疾病，從研發的角度來說，生物學信號通路清晰，更容易成功。”
曹陽頓時喜出望外：“太好了，您是專家，這麽一說我更有信心了。”
他轉而看向衛康：“不知道衛總怎麽說？是否願意研發相關的基因藥物呢？”
“如果三清不願意，我也能夠理解，隻希望能夠跟唐主任保持聯係，以後有問題能夠常常請教就行。”
“我這邊會繼續自己構建AAV9病毒載體，尋找願意合作的企業簽訂合同，進行動物實驗，再找願意協助的醫生推動臨床治療研究，總之，一切都會走合法的基因藥物申報流程，努力推動這款藥物上市。”
他顯然是有備而來，成竹在胸，思路也非常清晰，將後續的工作計劃一一道來。
這份鎮定自若，條理分明，不禁讓衛康和唐缺都為之讚歎，對他刮目相看。
唐缺不停地給衛康打眼色。
衛康懶得搭理他，徑直看向麵前的曹陽。
他心裏已經做出了決斷。
“曹陽，我可以告訴你，三清願意為伱提供力所能及的幫助，也願意研發Menkes症的基因治療藥物。”
“事實上，我們已經在朝著這個方向走了，SMA基因藥隻是第一步，我們後續還會繼續進行其他罕見病的基因研究，爭取讓技術早日成熟起來，盡量幫到更多的患者。”
曹陽頓時喜出望外，噌的一下站了起來：“此話當著？啊，衛總，不是，我不是懷疑你，我是太高興了，我已經為這事奔波了很久了，雖然有一些公司願意提供幫助，但是我們都實力有限，一直都沒有什麽進展。”
他坐了下去，激動地搓著手：“現在有了您的承諾，我可算是放下心來了。”
衛康笑了笑：“別激動，這是我們應該做的，三清本來就一直支持罕見病的研究和治療。”
“對了，你們一共有多少個病人？”
“我們有61個病友，都在一個群裏，這是全國所有的Menkes患者了。我們都非常團結，這些病友幫了我許多忙，大家都在一心一意在推進這事。”
“61個人啊，人確實比較少，怪不得很多企業不願意做相關的藥物研發。”衛康心裏歎了口氣，對這群人的處境多了一絲同情。
他看了一眼身邊躍躍欲試的唐缺，嗬嗬一笑道。
“我估計唐主任等會回去就要開始立項研發了，你幫忙聯係這些病友，也一起提供相關的病例，我們也需要給他們做基因檢測，以確定每個人的情況，才能針對這個病做深入研究。”
“後續采取什麽樣的治療路線，就看唐主任的了，我是插不進去。”
“你們人數很少，等到有研究成果了，所有人應該都可以參與臨床實驗，這樣就算有家庭困難的患者，也不用擔心了。”
曹陽頓時感激涕零：“謝謝衛總，您果然有大愛之心，這麽為大家著想。”
“我這就回去，告訴他們這個好消息，然後聯係人過來，協助後續研究。”
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看著曹陽離去的身影，衛康不禁感慨萬千，他對身邊的唐缺感歎道：“可憐天下父母心啊。”
唐缺點點頭：“所以我們能做一點是一點吧。”
衛康饒有興趣地看著眼前這個黑大漢：“嘖嘖，你這麽一個威猛大漢，內心竟然如此柔軟，是不是也算一種反差萌？”
唐缺一愣：“啊？難道我的外表不萌嗎？”
“咳咳。”衛康差點被口水嗆到了，無語道：“好吧，這個見仁見智。”
“我隻是有些驚訝，今天才發現，原來你的最愛不是蟑螂，而是人類。”
唐缺一臉驚訝地看著他：“我愛的也不是人類啊，是小孩。”
“遺傳性疾病患者大部分都是從嬰兒就開始發病的，這些孩子才是最可憐的，我怎麽忍心看著這麽可愛的孩子從小忍受病痛。”
衛康怔住了，不可思議地反問道：“所以你研究罕見病是為了拯救小孩？”
唐缺一臉理所當然道：“那當然，剛生下來的小孩子才是最純潔可愛的，還沒有被這個邪惡的世界所汙染，看著那些純真的眼神，想到他們可能活不下去，我的心都要碎了。”
“那成年人呢？”衛康感覺到似乎哪裏有點不對勁。
唐缺露出有點嫌惡的表情：“厄，老板，成年人並不可愛。”
“雖然不想承認，但是我確實更喜歡動物，植物，微生物，以及人類幼崽。。這也是為什麽我選擇分子生物學的原因，隻需要研究各種細胞就行了。”
衛康：“。。。你高興就好。”
他不由扶額無語，原來這家夥的心裏，人類幼崽跟蟑螂，盆栽和細菌是一個地位的。
“我主要還是想見見相關的專家，希望專家能夠幫忙解答一些疑問，同時也想請研發人員為後續的安全性測試提供一些幫助。”
“關於Menkes的基因治療，我已經有了一些研究和思路。隻是由於我本人並非專業人士, 所以在很多方麵還有所欠缺，急需真正專家的指導和建議。”
“哦？”衛康有些好奇道：“那你先說說自己的思路？”
曹陽點點頭，凝神一一道來。
“從製備化合物的同時，我已經在開展由腺相關病毒AAV9介導的基因治療方案，經過一年多的努力，終於通過分析蛋白結構域截短了ATP7A基因的序列，並且構建了質粒，目前也在293T細胞上進行表達驗證和生物學活性驗證。”
“我已經找到了AAV的包裝公司, 目前已經談妥合作意向, 但是對於AAV9病毒載體的免疫問題和多次遞送問題了解得還不是很透徹，需要載體專家的指導。”
“因為孩子突變的基因在全身都有表達，AAV9介導的基因替代隻能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式。”
“我想在基因替代治療後，再全身心投入研究CRISPR-CAS9這種最新的基因編輯工具，因為我孩子的突變是重複突變，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一個A堿基，導致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。”
“所以我想通過CRISPR-CAS9工具切除多出的A堿基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細胞體外培養後作為模型細胞，根據突變點位設計RNA，通過構建質粒體外驗證編輯效率。”
“這方麵我也希望能有相關的專家可以幫幫我。”
“如果我這樣的基因治療方案可行的話，”曹陽緩了口氣，繼續說道：“我還有一些病友, 都是Menkes患者家屬, 他們也想獲得同樣的基因治療。”
他停頓了片刻，毅然決然道：“衛總，我知道基因治療這方麵的研究非常昂貴, 我已經做好準備了，我之前已經自建實驗室，投入有幾十萬，上個月我把車賣了，加上一些積蓄，還有個五十來萬，不知道這些資金能夠進行到哪一步。”
“實在不行的話，我也可以回去把房子賣了，隻求能夠徹底治好我兒子。”
“當然，這樣的治療方案，我那些病友可能不是每個人都負擔得起，但是也有一些病友願意砸鍋賣鐵救孩子，還希望衛總能夠給他們一個機會。”
看著曹陽一臉懇切，語氣又異常堅決，衛康心中忍不住歎了口氣。
於情於理，他都想要幫助這些走投無路的患者家屬。
同時，他也又一次對曹陽的基因治療解決思路感到震驚。
這真的是一個隻有高中學曆的人嗎？
怎麽這些方案說得頭頭是道, 比生物學專家還要詳盡呢？
可見對方真的付出了極大的精力來鑽研學習，才能夠有這麽深入的了解。
不過，專業的事情, 還是要交給專家來處理。
Menkes症一直以來都沒有對症的治療辦法，衛康也不太確定對方提出的方案是否可行。
還是得叫專家過來探討一番，再做出決定。
他露出笑容，眼神中流露出讚賞，看著曹陽道：“看得出你做了很多努力，才有這麽清晰的解決思路，這樣吧，我把相關的專家喊過來，你們一起商量一下，我要先聽聽他的意見，怎麽樣？”
曹陽頓時大喜：“太謝謝你了，衛總，這正是我想要的。”
衛康掏出手機，走到一邊，給唐缺打了個電話，將這邊的事情一一告知。
“我的天，竟然有自學能力這麽強的患者家屬嗎？簡直就是我的知己，別動！我馬上過來！”
電話裏瞬間傳出唐缺的怪叫聲。
五分鍾後，一道白色旋風衝進了會議室。
“家屬呢？你，你就是那位叫曹陽的患者家屬吧，很高興認識你，來，給我說說你家小孩具體情況，還有你的基因治療思路。”
唐缺一進來就看到了曹陽，一臉歡喜地坐在他旁邊，熱情洋溢得像狗子看到了香腸。
衛康趕緊伸手介紹：“這位是我們生物實驗室主任唐缺，SMA基因治療藥物就是他全盤負責研發出來的。”
曹陽頓時肅然起敬，十分客氣地伸手：“久仰久仰，唐主任，十分榮幸見到您……”
他還要繼續寒暄，唐缺卻有些不耐：“曹先生，不用這麽客氣，我們還是先談正事吧。”
曹陽點點頭，他從腳下的包裏取出厚厚一遝病例，還有一些準備的資料，遞了過去。
唐缺慢慢翻看，他在一邊詳細解釋。
兩人低著頭，邊看邊討論起來。
衛康在一邊旁聽，眼看這兩人討論得越來越火熱，頗有一種局外人的無聊感覺。
還好這兩人一個很專業，一個也比較懂，沒有出現什麽雞同鴨講的狀況，反而都相當有默契。
一番討論過後，兩人終於達成共識。
曹陽一臉喜色道：“太感謝了唐主任的講解了，真是令我茅塞頓開，醍醐灌頂啊。”
唐缺揮揮手：“你孩子這個案例也非常典型，以前我隻是看過一些資料，並沒有見過真實的病例，尤其是治療過程，其實我也獲益匪淺。”
“總的來說，你的思路是對的，這個方向研發成功率相當高。因為罕見病這種單基因突變引發的疾病，從研發的角度來說，生物學信號通路清晰，更容易成功。”
曹陽頓時喜出望外：“太好了，您是專家，這麽一說我更有信心了。”
他轉而看向衛康：“不知道衛總怎麽說？是否願意研發相關的基因藥物呢？”
“如果三清不願意，我也能夠理解，隻希望能夠跟唐主任保持聯係，以後有問題能夠常常請教就行。”
“我這邊會繼續自己構建AAV9病毒載體，尋找願意合作的企業簽訂合同，進行動物實驗，再找願意協助的醫生推動臨床治療研究，總之，一切都會走合法的基因藥物申報流程，努力推動這款藥物上市。”
他顯然是有備而來，成竹在胸，思路也非常清晰，將後續的工作計劃一一道來。
這份鎮定自若，條理分明，不禁讓衛康和唐缺都為之讚歎，對他刮目相看。
唐缺不停地給衛康打眼色。
衛康懶得搭理他，徑直看向麵前的曹陽。
他心裏已經做出了決斷。
“曹陽，我可以告訴你，三清願意為伱提供力所能及的幫助，也願意研發Menkes症的基因治療藥物。”
“事實上，我們已經在朝著這個方向走了，SMA基因藥隻是第一步，我們後續還會繼續進行其他罕見病的基因研究，爭取讓技術早日成熟起來，盡量幫到更多的患者。”
曹陽頓時喜出望外，噌的一下站了起來：“此話當著？啊，衛總，不是，我不是懷疑你，我是太高興了，我已經為這事奔波了很久了，雖然有一些公司願意提供幫助，但是我們都實力有限，一直都沒有什麽進展。”
他坐了下去，激動地搓著手：“現在有了您的承諾，我可算是放下心來了。”
衛康笑了笑：“別激動，這是我們應該做的，三清本來就一直支持罕見病的研究和治療。”
“對了，你們一共有多少個病人？”
“我們有61個病友，都在一個群裏，這是全國所有的Menkes患者了。我們都非常團結，這些病友幫了我許多忙，大家都在一心一意在推進這事。”
“61個人啊，人確實比較少，怪不得很多企業不願意做相關的藥物研發。”衛康心裏歎了口氣，對這群人的處境多了一絲同情。
他看了一眼身邊躍躍欲試的唐缺，嗬嗬一笑道。
“我估計唐主任等會回去就要開始立項研發了，你幫忙聯係這些病友，也一起提供相關的病例，我們也需要給他們做基因檢測，以確定每個人的情況，才能針對這個病做深入研究。”
“後續采取什麽樣的治療路線，就看唐主任的了，我是插不進去。”
“你們人數很少，等到有研究成果了，所有人應該都可以參與臨床實驗，這樣就算有家庭困難的患者，也不用擔心了。”
曹陽頓時感激涕零：“謝謝衛總，您果然有大愛之心，這麽為大家著想。”
“我這就回去，告訴他們這個好消息，然後聯係人過來，協助後續研究。”
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看著曹陽離去的身影，衛康不禁感慨萬千，他對身邊的唐缺感歎道：“可憐天下父母心啊。”
唐缺點點頭：“所以我們能做一點是一點吧。”
衛康饒有興趣地看著眼前這個黑大漢：“嘖嘖，你這麽一個威猛大漢，內心竟然如此柔軟，是不是也算一種反差萌？”
唐缺一愣：“啊？難道我的外表不萌嗎？”
“咳咳。”衛康差點被口水嗆到了，無語道：“好吧，這個見仁見智。”
“我隻是有些驚訝，今天才發現，原來你的最愛不是蟑螂，而是人類。”
唐缺一臉驚訝地看著他：“我愛的也不是人類啊，是小孩。”
“遺傳性疾病患者大部分都是從嬰兒就開始發病的，這些孩子才是最可憐的，我怎麽忍心看著這麽可愛的孩子從小忍受病痛。”
衛康怔住了，不可思議地反問道：“所以你研究罕見病是為了拯救小孩？”
唐缺一臉理所當然道：“那當然，剛生下來的小孩子才是最純潔可愛的，還沒有被這個邪惡的世界所汙染，看著那些純真的眼神，想到他們可能活不下去，我的心都要碎了。”
“那成年人呢？”衛康感覺到似乎哪裏有點不對勁。
唐缺露出有點嫌惡的表情：“厄，老板，成年人並不可愛。”
“雖然不想承認，但是我確實更喜歡動物，植物，微生物，以及人類幼崽。。這也是為什麽我選擇分子生物學的原因，隻需要研究各種細胞就行了。”
衛康：“。。。你高興就好。”
他不由扶額無語，原來這家夥的心裏，人類幼崽跟蟑螂，盆栽和細菌是一個地位的。